- Premio Beca Investigación Individual
- Nombre del Proyecto: La cuantificación de la frecuencia alélica de JAK2V617F
- Modalidad: Investigación Individual
- Importe de la beca: 4.000€
- La cuantificación de la frecuencia alélica de JAK2V617F
- Médico Especialista de Área en Hematología en el Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín
- Premio Beca Investigación Individual
- Nombre del Proyecto: La cuantificación de la frecuencia alélica de JAK2V617F
- Modalidad: Investigación Individual
- Importe de la beca: 4.000€
- La cuantificación de la frecuencia alélica de JAK2V617F
- Médico Especialista de Área en Hematología en el Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín
¿Qué supone para ti, personalmente, haber ganado esta beca?
La concesión de esta beca por el Colegio de Médicos me permitiría compaginar la clínica asistencial dentro del servicio de Hematología del hospital Dr. Negrín con una labor investigadora en el laboratorio en un
área que me parece muy importante.
¿Y profesionalmente?
Conseguir la beca de investigación sería un privilegio a nivel profesional y ayudará a hacer destacar mi currículum vitae para la solicitud de becas de investigación en el futuro.
Brevemente, ¿en qué consiste tu investigación?
En muestras pacientes con neoplasias mieloproliferativas (NMP) se comparará el uso de la PCR digital y el método ASO-qPCR, actualmente recomendado por la ELN para la monitorización de la la frecuencia alélica (VAF)
de JAK2V617F, y se evaluará la asociación de la VAF con el desarrollo de eventos trombóticos y/o cardiovasculares en estos pacientes.
¿En qué consiste tu investigación pero explicado de un punto de vista para un público general no médico?
Hoy en día conocemos la importancia que tienen las alteraciones genéticas en la aparición del cáncer, consecuencia de ello hemos ido viendo en los ultimos años cómo se avanza en el desarrollo de tratamientos dirigidos
para cada tipo de alteración. Con la sangre sucede lo mismo, los cánceres tienen una base genética, que en algunos de ellos sabemos y en otros no. Además, la enfermedad tromboembólica constituye una grave complicación
en los pacientes con cáncer, pero no todos los tumores tienen el mismo riesgo de producirla. Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son un tipo de cáncer raro, de comportamiento bastante benigno pero que aumentan
el riesgo de quienes las padecen de sufrir trombosis que pueden afectar mucho su calidad de vida, sobre todo en el caso de trombosis cerebrales y de infartos agudos de miocardio. Este proyecto de investigación pretende
estudiar las características genéticas de los pacientes con neoplasias mieloproliferativas que tienen una mayor probabilidad de padecer eventos trombóticos, a fin de poner en marcha estrategias de prevención que mejoren
las actuales en los casos que se considere necesario.
¿Por qué elegiste esta investigación?
En la clínica, algunos de mis pacientes con estas enfermedades mieloproliferativas (Policitemia vera, Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis) presentan eventos trombóticos en el momento del diagnóstico o durante
el seguimiento posterior, a pesar de los tratamientos recibidos (quimioterapia y tratamientos antiagregantes). De hecho las trombosis y/o los eventos cardiovasculares adversos son la causa mayoritaria de morbilidad
y mortalidad en PV, TE y MFP. Teniendo en cuenta lo anterior se puede decir que es necesario mejorar los índices actuales en uso para predecir estos eventos en pacientes con NMP para una estratificación del riesgo más
precisa, sobre todo en el caso de los pacientes más jóvenes.
¿Dónde y cómo se podrán aplicar los resultados de esta investigación?
Los conocimientos derivados de este proyecto contribuirán a establecer un perfil molecular de pacientes con NMPs, que incluye el estado mutacional de los genes driver (JAK2, MPL y CALR) y la frecuencia alélica de
JAK2V617F en los pacientes que llevan esta mutación, y en base a éste, predecir el riesgo individual de padecer eventos trombóticos y/o cardiovasculares de acuerdo a los principios de la medicina personalizada. El objetivo
final del estudio es la modificación y mejora de los índices pronósticos de estratificación del riesgo a desarrollar eventos trombóticos y/o cardiovasculares a nivel nacional.
¿Qué podrá aportar esta investigación?
Este proyecto transdisciplinario nos ayudará a avanzar nuestro conocimiento sobre NMPs y los factores de riesgo de eventos trombóticos y/o cardiovasculares. Los resultados ayudarán a identificar pacientes con NMPs
y alto riesgo de padecer eventos trombóticos y/o cardiovasculares con el fin de reducir la alta frecuencia de eventos trombóticos y/o cardiovasculares en pacientes NMP, que es el principal objetivo de la terapia en
PV, MFP y ET, además de conseguir una gestión más eficaz de los recursos.